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眼部遗传性疾病至少导致全球200万例失明。已经确定了几百种导致眼病的基因，但在许多情况下，原因尚不清楚，因为并未发现所有的眼病基因。
因此，基因检测只能确定导致失明的突变，只有50％到75％的失明儿童和年轻人。
作为一名眼科医生和研究人员，我对患有遗传性失明症的患者缺乏治疗感到沮丧，例如视网膜色素变性，Stargardt病和年龄相关性黄斑变性。为了解决这个问题，我的实验室开展了正常眼睛形成和功能所需基因的研究。我们发现347个基因，如果发生突变，会导致实验室小鼠失明。其中，261在我们的研究之前从未与视力丧失有关，我们最近在期刊上发表了这项研究 传播生物学.
另见：科学家们在一道菜中汲取人类眼球，以拯救我们的视力
敲除小鼠帮助识别更多的盲基因
研究人员在20世纪80年代后期首次通过研究遗传形式的视网膜色素变性视网膜炎（一种在儿童和年轻人中称为视杆细胞的视网膜细胞疾病）的家庭来确定眼病基因，这导致最终失明。从那时起，越来越多的家庭被研究添加到人们的致盲突变列表中。
为了弄清楚哪些基因导致失明，我们利用了一种叫做敲除技术的东西。研究人员通过删除任何单个基因的两个拷贝来设计敲除小鼠。这有效地将其从小鼠的基因组中删除。产生异常，它们提供了关于“敲除”基因功能的线索。小鼠基因组与人类基因组相似，含有大约22,000-25,000个基因。到目前为止，世界各地的科学家已经在小鼠中淘汰了大约7,000个基因，并且研究这些小鼠的过程正在进行中。
20世纪90年代敲除小鼠技术的发明导致通过研究具有靶向缺失的小鼠的眼睛来鉴定眼病基因。国际小鼠表型分析联盟（IMPC）由北美，欧洲和亚洲的十几个小鼠生物学中心组成，旨在为小鼠基因组中的每个基因创建一个敲除小鼠。 IMPC创建并仔细检查了超过4,364只基因敲除小鼠。
通过分析来自全球所有IMPC中心的小鼠眼科检查的记录数据，我和我的同事们发现，这些基因缺失基因中有347只是由经过培训的眼科专家确定的眼睛异常。异常有时涉及眼睛的前部结构，例如眼睑，角膜和晶状体，有时还涉及后部结构，例如视网膜和视神经。
测试人类的小鼠眼病基因
由于小鼠和人类基因组是相似的，这些新发现的基因很可能如果发生突变也会引起人类眼病。下一步是在盲人患者中研究这些新近牵连的小鼠基因。具体而言，我们将分析先前基因检测无法将其病情与之前已知的眼病基因之一联系起来的患者的基因组。
在这项IMPC研究中增加数百种新的眼病基因将有助于像我这样的眼科医生为我们的患者提供更精确的基因诊断。为了在人类中验证这些基因，我们计划创建一组可以扫描突变的新261基因。
此外，敲除小鼠本身将作为新发现的眼病基因的公开可用的研究模型。所有这些敲除小鼠都可供所有研究人员使用，可从IMPC储存库订购，以进行其他科学研究和治疗发现。这些小鼠模型可用于测试新的药物，基因疗法和干细胞方法。
淘汰小鼠教我们关于遗传学
IMPC的科学发现正在迅速推进我们对数千种基因和分子的理解，这些基因和分子是许多人类疾病过程的基础。在身体的每个器官系统中，研究人员发现许多从未与疾病相关的基因。 IMPC项目的结果，包括眼病基因，可以提高诊断能力，并确定新疗法的新目标。
另请参阅：压力可能会影响眼科专家长期忽视的视力
我希望主要大学和眼科中心的眼科医生能够交叉参考我们的261个新的眼病基因清单，这些基因来自小鼠，他们的人类患者的基因序列中没有发现导致疾病的突变。
我们希望我们的基因列表能够在很多情况下引导我们的同事找到遗传罪魁祸首，并为那些患有遗传性失明症的家庭提供特定的诊断和最终治疗途径。
本文最初发表在Ala Moshiri的The Conversation上。阅读原文。