ALS冰桶挑战实际上帮助推进了ALS研究

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Anonim

由于冰桶挑战及其筹集的资金,大约11个国家的研究小组已经确定了一种新的肌萎缩侧索硬化基因NEK1,它是导致这种疾病的最常见因素,通常称为Lou Gehrig病。

回到2014年8月,它成为一种病毒现象,因为参与者用一桶冰冷的水覆盖自己,当他们擦干脸时,挑战一两个朋友做同样的事情。每个视频都应该捐赠给ALS协会。

该疾病影响大脑和脊髓中的神经元。它的特点是肌肉僵硬,抽搐,并且由于肌肉尺寸减小而逐渐恶化的虚弱。没有治愈方法,大约90%的病例都不知道病因。

“NEK1的发现凸显了ALS研究中'大数据'的价值,”Lucie Bruijn,博士,M.B.A。在一份声明中说。 “导致这一发现的复杂基因分析只能是因为有大量可用的ALS样本,”她说。 “ALS冰桶挑战赛让ALS协会投资于MinE项目的工作,以创建ALS生物样本的大型生物存储库,旨在实现这种研究,并产生这种结果。”

冰桶挑战始于前波士顿学院棒球运动员Peter Frates,他挑战了他的前队友和NFL职业球员,如Tom Brady也做同样的事情,并传播了他在2012年被诊断出来的ALS意识。

更重要的是,冰桶挑战赛为ALS协会筹集了10亿美元,并将其捐赠给马萨诸塞大学医学院的MinE项目。

MinE项目的研究结果已将该基因鉴定为NEK1,该基因具有可能的变异,可帮助研究人员弄清楚如何制造治疗 - 并且有希望地破坏 - 体内基因的药物。到目前为止,NEK1已在美国和欧洲的3%病例中被发现,足以值得进一步调查。

企业家和ALS倡导者Bernard Muller谈到了挑战的成功,以及为什么2014年愚蠢的夏日时尚如此激烈地引起了今天的共鸣。 “这次跨大西洋合作支持我们的全球基因搜寻,以确定ALS的遗传驱动因素,”穆勒告诉ALS协会。 “我非常高兴NEK1基因的发现为我们的最终目标增添了一步,从地球上消除了这种疾病。”

根据ALS协会的统计数据,平均每天有15人被诊断为肌萎缩侧索硬化症,每年超过5600人。目前多达30,000名美国人可能受到ALS的影响。每年,ALS负责每10万人中有两人死亡。

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