罕见的“半同一”澳大利亚双胞胎共享89%的DNA

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Anonim

一对澳大利亚出生的双胞胎刚刚成为地球上最独特的人类之一。它们既不相同也不兄弟 半相同 - 也称为sesquizygotic,这种情况非常罕见,文字处理器会将该术语标记为拼写错误。

这两个婴儿的罕见遗传状况是由医生在出生前发现的,现在已经4岁了,并且仍然是匿名的。它们只是医生所知的第二组半同卵双胞胎,它们是第一组在出生前通过基因检测确定的。

双胞胎的医生和检查他们的科学家在周三发表的一篇论文中概述了特殊情况的细节 新英格兰医学杂志.

以下是医生们认为这一重大事件发生的原因:他们怀疑母亲的一个卵细胞受到两个精子细胞的受精,然后以不同寻常的方式分裂,形成两个胚胎,形成半同卵双胞胎 - 一个男性和一个女。这对双胞胎分享了100%来自母亲的DNA,但只有78%来自父亲的DNA。结果,这些双胞胎共有89%的DNA非常罕见。与此同时,同卵双胞胎共享100%的DNA,异卵双胞胎共享50%的DNA(与普通兄弟姐妹相同)。澳大利亚双胞胎介于两者之间。

“六周时母亲的超声检查显示单个胎盘和羊膜囊定位,表明她期待同卵双胞胎,”Nicholas Fisk博士说,他领导的团队照顾皇家布里斯班和女性的母亲和双胞胎。医院在2014年。“然而,14周的超声波显示双胞胎是男性和女性,这对于同卵双胞胎是不可能的。”

这导致Fisk的团队准确调查这种奇怪的现象是如何发生的。

在上图中,团队概述了可能发生的情况:

在两个精子细胞受精后,单个卵细胞,每个原核 - 一个来自卵子,两个来自精子细胞 - 复制其基因组。然后,在三个性细胞之间形成三极纺锤装置,这是在受精后第一次细胞分裂期间形成的典型双向纺锤体的三向形式。随着基因组的复制,这个过程形成了三个细胞:两个来自母亲和一个精子细胞,一个来自两个精子细胞。通常情况下,这样的安排不起作用,受精就会停止,而不会导致成功怀孕。

但最终,父母双方形成的细胞胜过单亲细胞,并以典型的方式开始发育。然后是这些异质细胞发生的孪生事件 - 分裂 - 就像典型的同卵双胞胎一样,它们分裂成两个胚胎。结果,胎儿最终获得了100%来自母亲的共享DNA,因为它们来自同一个鸡蛋,但只有78%的人共享来自父亲的DNA,因为父亲的DNA来自不同的精子细胞。

“一些细胞含有来自第一个精子的染色体,而剩下的细胞含有来自第二个精子的染色体,导致双胞胎只占相同父体DNA的100%,”Fisk说。

通过比较双胞胎的基因组与全球异卵双胞胎数据库,研究人员试图找出是否有另一组半同卵双胞胎在雷达下飞过。但他们没有找到任何东西,这意味着澳大利亚人确实非常特别。

抽象: Sesquizygotic多胎妊娠是单合子和双卵双胞胎之间的特殊中间物。我们报告了一种胎儿性别不一致的单绒毛膜炎双胎妊娠。来自每个囊的羊水的基因分型显示,这对双胞胎在母系中是相同的,但是它们共享78%的父系基因组,这使得它们在单卵和双卵之间具有遗传性;他们是sesquizygotic。我们没有观察到968只双卵双胞胎对的sesquizygosis的证据,我们通过pangenome单核苷酸多态性基因分型进行了筛选。来自已发布的存储库的数据也表明,sesquizygosis是一种罕见的事件。详细的基因分型表明在合子分裂的交界处出现的嵌合体,称为异形,这可能是蛇麻痹病的最初步骤。

更正,2009年2月28日:本文的前一版本错误地指出,双胞胎共享78%的基因组,而实际上他们共享89%。该版本还指出,受精过程中形成的三个细胞包括一个来自母亲的细胞,实际上这个细胞中的遗传物质来自两个精子细胞。已经更新,以包括这两点的正确信息。

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